JAMA 病例挑战：25 岁男性脊柱睾丸萎缩

来自美国西费恩辛格医学院泌尿外科的 Brannigan 博士近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的流感，我们一起来看一看。

该病变是一位 25 岁的男持续性，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉排尿系统障碍、射精障碍等持续性系统低下的一系列临床病征状。既往有多动病征阿兹海默，服用二阶安非他命/安非他命。近期无生育计划，但对未来子代偏重于。

体格检查：身低 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育经常性，无外在畸形，无女持续性化，病变外侧阴囊萎缩，每个仅 4 ML（经常性密度有约 20 mL），附睾、精索无间歇性。

根据阿兹海默及体格身体检查，的实验室检查如下：

那么，弊端来了，作为一名医生，你会如何分析方法上述病情？

A: 病变疑低促持续睾丸激以次持续性系统减退病征（原发持续性阴囊系统衰竭），需要进一步行生殖细胞膜核型分析方法。

B: 病变疑低促持续睾丸激以次持续性系统减退病征（化脓持续性阴囊系统衰竭），需要进一步行头颅造影检查。

C: 病变激以次准确度经常性，应回避持续持续性胚胎缺乏确实。

D: 病变在此之同一时间为由外源持续性性激素外科手心法。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促持续睾丸激以次

两种促持续睾丸激以次——上皮细胞膜诱因以次（FSH）和卵泡生成以次（LH）是包括α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学特持续性。在男持续性体内，FSH 可诱因阴囊支持细胞膜，从而支持精原细胞膜完成减数分裂增殖及赢利化，此外，LH 可诱因阴囊抑制作用新陈代谢性激素。

FSH 是胚胎生成的晴雨表，FSH 准确度急剧下降一般来说指出胚胎生成减少, 但需要注意，小鼠 FSH 准确度经常性未必等同于胚胎生成经常性。具体来说，当指标男持续性胚胎缺乏时，FSH 准确度以及阴囊密度可用于鉴别持续持续性无精病征（FSH 及阴囊体积经常性）和非持续持续性无精病征（FSH 急剧下降，阴囊小）。完全相同的实验室，成年男持续性的 FSH 经常性值范围内亦完全相同，本流感为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 母公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 母公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医务人员）。一些组织甚至推出了更为具体的经常性值范围内，重申男持续性经常性的 FSH 准确度上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 新陈代谢有生物钟持续性波动，所以在 FSH 准确度经常性的同一时间提下，不停测定、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生组织推荐底物同德免疫技心法作为测定 FSH 准确度的金准则。

流感分析方法

虽然该例病变 FSH 准确度经常性，但其促持续睾丸激以次准确度急剧下降、外侧阴囊萎缩以及胚胎完全缺乏，提讫原发持续性阴囊系统衰竭确实。无精病征有约占总体的 1%，15% 的无精病征病变检验有基因间歇性，常见的有 Y 生殖细胞膜微缺失和生殖细胞膜核型间歇性。回避该例病变最确实的检验是 Klinefelter 综合病征，应完成生殖细胞膜核型分析方法。

Klinefelter 综合病征的发病率有约为 1/500-1/600，病征状体征不十分相似, 病变常常在指标子代时被检验出，仅 10% 在青春期同一时间被明确检验。通常 Klinefelter 综合病征病变的 FSH 准确度低于 30 mIU/mL，性激素准确度极低 300 ng/dL，但需要要注意的是，FSH 准确度轻度急剧下降甚至性激素准确度经常性未必能排除 Klinefelter 综合病征的确实。尽管 90% 的 Klinefelter 综合病征病变出现无精病征，但通过细胞膜学挤压阴囊取精技心法，至少 2/3 的病变可有效赚取胚胎，继而通过**膜胞浆内单胚胎注射完成受精卵，且不会减小混种间歇性性状给后代的风险。对于细胞膜学挤压阴囊取精心法的时机，一些研究者忽视，Klinefelter 综合病征病程逐渐进展，一旦胚胎开始形成，应尽力行细胞膜学挤压阴囊取精心法，然而对此观点业内尚未达成实质。

与举例来说阐述的原发持续性阴囊系统衰竭完全相同，化脓持续性阴囊系统衰竭的促持续睾丸激以次准确度偏低或极低经常性，性激素准确度都只较低，即低促持续睾丸激以次持续性系统减退病征。其低血压都有影响下丘脑、肾上腺系统的各种因以次、有先天持续性（如 Kallmann 综合病征、影蝶鞍综合病征、血色不乱病），也有与生俱来获得持续性（如泌乳以次瘤、脑干皮肤癌史）。

外源持续性给予性激素将引发下丘脑和肾上腺的负反馈调节，降低 FSH 和 LH 准确度。但这种疗法都只会选择性内源持续性性激素产生，影响胚胎生成。

持续持续性无胚胎病征的低血压都有阴囊或阴囊瘀伤、后背或盆腔外科手心法史、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天持续性外侧输精管缺如（CFTR 突变）、外侧输精管结扎等等。但持续持续性无胚胎病征病变的 FSH 准确度和阴囊体积均是经常性的。

病变病状

随后，通过基因检测，该例病变确诊患 Klinefelter 综合病征，核型间歇性为 47,XXY。在咨询基因法律顾问后，病变行细胞膜学挤压阴囊取精心法，后胚胎成功取出并冻存。在接下来几年中的，病变逐渐并发持续睾丸系统减退的多种病征状，如性激素准确度降低，随后给与性激素替代外科手心法。

临床启讫

先前，Brannigan 博士特别强调，若男持续性病变 FSH 准确度增低，性激素准确度经常性或偏低，应回避讫原发持续性阴囊系统衰竭确实。赢利的实验室的 FSH 指标范围内通常比通用经常性值上限更低以鉴别胚胎发生是否是受损。若男持续性病变发挥作用 FSH 准确度增低、外侧阴囊萎缩、胚胎实际上缺乏等病征状体征，应回避 Klinefelter 综合病征的确实，并完成生殖细胞膜核型分析方法。虽然 Klinefelter 综合病征的病征状和体征（FSH 准确度增低）在青春期后便逐渐显现，但大部分病变直至指标子代时才被检验出。

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编辑： 张新会