JAMA 病例挑战：25 岁男性单侧睾丸萎缩

来自旧金山西费恩克尔医学院泌尿外科的 Brannigan 博士近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志华盛顿邮报了一则有趣的患上者，我们一起来看一看。

该高血压是一位 25 岁的男适度，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉排尿特性障碍、口交障碍等适度特性低下的一系列药理学病患上者状。既往有多动病患上者病通史，服药右旋吗啡/吗啡。近期无生育蓝图，但对未来后生严格要求。

身材高大检查：身型 178 cm，腰围 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育也就是说，无外在畸形，无女适度化，高血压单侧子宫萎缩，每个仅 4 ML（也就是说半径约 20 mL），附睾、精索无极度。

根据病通史及身材高大检查结果，研究团队检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你会如何量化上述病痛？

A: 高血压疑为高促适度腺激效适度特性减退病患上者（继发适度子宫特性脑出有血），须要有利于不依碱基核型量化。

B: 高血压疑为低促适度腺激效适度特性减退病患上者（继发适度子宫特性脑出有血），须要有利于不依头颅核磁共振检查。

C: 高血压激效新科技水平也就是说，应选择持续适度生殖忽视确实。

D: 高血压目从前予以外源适度雄激效治疗。

恰当解答是 A，你答对了吗？

浅谈两种促适度腺激效

两种促适度腺激效——卵泡刺激效（FSH）和黄体生成效（LH）是包含α复合物和β复合物的磷脂，并因此决定其各自的生物化学特适度。在男适度体内，FSH 可刺激子宫赞成细胞，从而赞成精原细胞展开减数分裂增殖及成熟阶段，此外，LH 可刺激子宫间质细胞排泄雄激效。

FSH 是生殖生成的晴雨表，FSH 新科技水平急剧下降往往表明生殖生成减少, 但则否，血清 FSH 新科技水平也就是说未必比如说生殖生成也就是说。具体来说，当检验男适度生殖忽视时，FSH 新科技水平以及子宫半径可应用于鉴别持续适度无精病患上者（FSH 及子宫微小也就是说）和非持续适度无精病患上者（FSH 急剧下降，子宫小）。相异研究团队，成年人男适度的 FSH 也就是说值仅限于亦相异，本患上者为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 的公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 的公司）、1.0-18.0 mIU/mL（巴里医院）。一些组织甚至另一款了更加具体的也就是说值仅限于，提出有男适度也就是说的 FSH 新科技水平最低在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 排泄有动物会适度变化，所以在 FSH 新科技水平也就是说的从前提下，反复量度、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生组织推荐核糖体及第免疫细胞新科技作为量度 FSH 新科技水平的金常规。

患上者量化

虽然该例高血压 FSH 新科技水平也就是说，但其促适度腺激效新科技水平急剧下降、单侧子宫萎缩以及生殖完全忽视，高亮继发适度子宫特性脑出有血确实。无精病患上者约占总体的 1%，15% 的无精病患上者高血压药理学有基因极度，常用的有 Y 碱基质局限性和碱基核型极度。选择该例高血压最确实的药理学是 Klinefelter 肉瘤，应展开碱基核型量化。

Klinefelter 肉瘤的生育率约为 1/500-1/600，病患上者状征象不众所周知, 高血压常常在检验后生时被药理学出有，仅 10% 在**子从前被一致药理学。往往 Klinefelter 肉瘤高血压的 FSH 新科技水平较低 30 mIU/mL，雄激效新科技水平低于 300 ng/dL，但须要要肯定的是，FSH 新科技水平轻度急剧下降甚至雄激效新科技水平也就是说未必能回避 Klinefelter 肉瘤的确实。尽管 90% 的 Klinefelter 肉瘤高血压出有现无精病患上者，但通过显质切割子宫取精新科技，有约 2/3 的高血压可有效给与生殖，继而通过受精卵胞浆内单生殖施打展开人工授精，且不必增加子代极度性状给子孙的不确定性。对于显质切割子宫取精术的时机，一些研究者认为，Klinefelter 肉瘤病程随之进展，一旦生殖开始造成，应早日不依显质切割子宫取精术，然而对此观点国际上尚未达成一致意见。

与譬如说概述的继发适度子宫特性脑出有血相异，继发适度子宫特性脑出有血的促适度腺激效新科技水平较低或低于也就是说，雄激效新科技水平同样较低，即低促适度腺激效适度特性减退病患上者。其高血压包含严重影响血清素、脑垂体特性的各种因效、有先天适度（如 Kallmann 肉瘤、空蝶鞍肉瘤、血染沉着病），也有不正获得适度（如泌乳效瘤、脑部放疗通史）。

外源适度给予雄激效将引发血清素和脑垂体的级联闭环，降低 FSH 和 LH 新科技水平。但这种疗法同样会抑制内源适度雄激效造成，严重影响生殖生成。

持续适度无生殖病患上者的高血压包含子宫或生殖器瘀伤、脓肿或盆腔开刀通史、生殖道感染脸颊、口交管梗阻、先天适度单侧胎盘缺如（CFTR 性状）、单侧胎盘结扎等等。但持续适度无生殖病患上者高血压的 FSH 新科技水平和子宫微小除此以外是也就是说的。

高血压预后

随后，通过基因样品，该例高血压复发患上 Klinefelter 肉瘤，核型极度为 47,XXY。在咨询基因顾问后，高血压不依显质切割子宫取精术，后生殖成功取出有并冻存。在接下来几年里，高血压随之即刻适度腺特性减退的多种病患上者状，如雄激效新科技水平降低，随后给与雄激效替代治疗。

药理学启示

最终，Brannigan 博士强调，若男适度高血压 FSH 新科技水平增高，雄激效新科技水平也就是说或较低，应选择示继发适度子宫特性脑出有血确实。赢利研究团队的 FSH 指标仅限于往往比区别于也就是说值最低较低以鉴别生殖发生确实受损。若男适度高血压存在 FSH 新科技水平增高、单侧子宫萎缩、生殖绝对忽视等病患上者状征象，应选择 Klinefelter 肉瘤的确实，并展开碱基核型量化。虽然 Klinefelter 肉瘤的病患上者状和征象（FSH 新科技水平增高）在**子后日后随之预示，但大部分高血压直至检验后生时才被药理学出有。

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编辑： 张开平