PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个特异性竟实现不手术即“变性”！

连续异性恋生长发育异常（DSD），亦称“两连续性畸形”，一般都是先天连续性遗传。病征出生于时生殖器异常，发病率为1-3‰。算是是细纹似是，江上挑一。小**小女孩的连续性基因往往各相异着XY和XX，但不具XX基因（往往是女连续性）的人似乎不具腹腔组织起来，而不是腺体，或者是混和了两者的排卵。

u2003u20032019年暑假，宁波大学医学院专科眼疾泌尿外科亦然任何建华碰到了1岁多的小小女孩（曾用）。一开始，父母以为小小女孩是小女孩，先给孩子洗澡时正要摸到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳达夫带上他去做健康检查。结果被告知，小小女孩是小**。

u2003u2003据悉，英国弗朗西斯·克里克研究课题所，拉各斯巴斯德研究课题所（Institut Pasteur）及其临床合作者的研究课题工作人员在发表于《旧金山东欧国家美国国家科学院年刊》上的一篇论文里，早已确定了不具女连续性基因的人腹腔组织起来生长发育的原因。通过分析78位身患“连续异性恋生长发育关联连续性”的学童的DNA，他们找到9％的特异性影响了WT1遗传器物质的特定其余部分，它有着影响腹腔和腺体的双向功用。现代对WT1遗传器物质进行时预防，或可阻挠进化连续异性恋逆转。

u2003u2003研究课题工作人员关注的是一其余部分没有男连续性生殖器官往往需要的Y基因遗传器物质（SRY）的这种罕见病病征。他们利用进化细胞培养器物找到，这些巨大变化妨碍了加强男连续性腹腔或女连续性腺体形成两者之间的微妙连续性。这种失衡抑制了对腺体生长发育很不可忽视的酵素（β-CATENIN），加剧连续性发生转移，有利于腹腔组织起来的生长发育。u2003u2003他们对豚鼠进行时检验，改变了它们的WT1遗传器物质，来而出名人的遗传器物质特异性。当这种特异性被应运而生不具XX基因的豚鼠里时，这些X基因往往以雌连续性生长发育，它们可能会形成雄连续性生长发育的先兆。u2003u2003WT1遗传器物质对于腹腔的生长发育非常不可忽视。但同时它在腺体的生长发育里也起着至关不可忽视的依赖性。它不具双重功用，可以生产商一种酵素，其酵素的某些其余部分有助男连续性，而其他酵素则有助女连续性的生长发育。即使基因是雄连续性或雌连续性，这两种功用两者之间的连续性的细微巨大变化也可能会改变连续性器官的生长发育形式。u2003u2003研究课题工作人员声称，往往很难理解这些关联连续性在人体内是如何发展的，因为这些巨大变化发生在生长发育的现代。到病因出它们时（往往在出生于后很早），研究课题它们就为时已晚。在豚鼠里重建特异性使他们有机可能会证明WT1遗传器物质的特异性可能会加剧这些关联连续性，并洞察它们为何以及如何发生。洞察所致连续异性恋关联连续性的所谓，可以使人们越来越快找到不足以病因的疾病，并设法父母和医生特别强调越来越明智的治疗和管理决定。他们将继续研究课题WT1遗传器物质在连续性生长发育里的依赖性，同时考虑到其遗传连续性，可以在越来越现代特别强调一定的必要措施。u2003u2003参考资料：

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117