Y染色体微缺失（AZF）与男性不育的关系

今天，一位患者沮丧的来到门诊，因为其染色体检查发现AZFc区缺失，患者问我还有没有治疗的希望。

首先介绍我们之前的一项研究结果。为了研究Y染色体无精子症因子(AZF)缺失与男性不育的关系，我们自2007年起开始随机选取仁济医院男科门诊不育症患者728例，其中正常精子密度46例，少精子症459例，严重少精子症93例，非梗阻性无精子症71例，梗阻性无精子症45例，射精功能障碍14例；另设正常对照组50名。我们应用PCR对Y染色体序列标准位点sY84、sY86、sY127、sY134、sY254及sY255进行检测。结果发现728例不育症患者中，AZF缺失共18例，缺失发生率为2.47％。AZF缺失的患者中严重少精子症8例(8.60％)，非梗阻性无精子症10例(14.08％)。上海仁济医院生殖中心马逸

我们在上述18例AZF缺失患者中发现，6例AZFc缺失、1例b缺失和1例b+c缺失表现为严重少精子症。由此可见，并不是所有的AZF缺失患者均没有精子。在当今辅助生殖手段越来越成熟的年代，AZF缺失的患者想要拥有自己的后代完全是有可能的。

在临床工作中我们经常遇到AZF缺失的患者，最初多次表现为无精子症，但是在经过一段时间的治疗后，精液中出现了精子，并且在辅助生殖手段的帮助下成功获得了自己的后代。

（上述论著由本人发表于上海交通大学学报(医学版)-Y染色体无精子症因子缺失与男性不育的关系）